Nadir hastalıkların çoğunun çocukluk döneminde belirti verdiğini ancak yetişkinlerde de görülebileceğini vurgulayan Dr. Gülbahçe, akraba evliliğinin sık olduğu bölgelerde nadir hastalıkların daha sık görüldüğünü belirtti.
Tıbbi teknolojilerdeki gelişmelerin ve yeni tanı imkanlarının artmasına rağmen, nadir hastalıkların tanı sürecinin dünya genelinde ortalama 4,5 yıl sürdüğünü dile getiren Dr. Gülbahçe, bu durumun hastaların yaşadığı zorlukları ve belirsizliği artırdığını belirtti. Tanı sürecinin uzunluğunun hastaların tedavi ve yönetim sürecini olumsuz etkilediğini ifade eden Dr. Gülbahçe, bu konuda farkındalık oluşturulması gerektiğini söyledi.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde multidisipliner bir yaklaşımın önemli olduğunu vurgulayan Dr. Gülbahçe, hastaların doğru tanı ve tedaviye erişebilmesi için sağlık çalışanlarının işbirliği içinde çalışması gerektiğini belirtti. Dr. Gülbahçe, nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde yaşanan zorluklara karşı hastaların ve ailelerinin desteklenmesi gerektiğini de sözlerine ekledi.
Tanı, Tedavi ve Takip İçin İleri Tanı Laboratuvarları Gereklidir
Dr. Gülbahçe ‘’Nadir hastalıkların tanı, tedavi ve takibinde alanında uzmanlaşmış hekimlere, ileri tanı laboratuvarlarına ihtiyaç duyulmaktadır. Çoklu organ tutulumu olan bu hastalıklarda farklı alanlardaki uzman hekimler ortak tanı ve tedavi sürecini yürütmektedir. Nadir hastalıklar vücutta birçok organ ve sistemi etkilediği için bu hastalıklara sahip bireyler zihinsel ve fiziksel engel durumları, görme-işitme sorunları gibi gündelik yaşamı zorlaştıran sorunlara sahiptir. Bu nedenle bu hastalar eğitim, sosyal hizmetler, rehabilitasyon gibi alanlarda desteğe ihtiyaç duymaktadır’’ dedi ve hastalık sürecinde yaşanılan sorunların çözüme kavuşturulması gerektiğinin altını çizdi.
Son olarak Dr. Gülbahçe “Tanı süreci kadar zorlu tedavi sürecine sahip bu hastalıkların tanınması ve erken tedaviye ulaşabilmeleri için toplum içindeki farkındalığın artması gerekmektedir. Bu nedenle 2008 yılından itibaren Şubat ayının son günü nadir hastalıklar farkındalık günü olarak anılmaktadır.’’ diyerek sözlerini tamamladı.